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Génétique
Les maladies génétiques représentent un enjeu majeur pour la santé publique mondiale. Affectant des millions de personnes à travers le monde, ces pathologies trouvent leur origine dans des altérations de l’ADN. Souvent héréditaires, ces mutations peuvent entraîner une multitude de désordres, allant des maladies rares aux conditions plus communes comme certaines formes de cancer. Vous découvrirez ici les éléments essentiels des maladies génétiques afin de fournir une ressource la plus informative et accessible possible.
Cette maladie génétique rare se traduit par des malformations du visage nécessitant de subir des opérations chirurgicales parfois lourdes.
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Cette maladie héréditaire incurable touche principalement les voies respiratoires et le système digestif.
Voici la cause du syndrome des cheveux incoiffables, une pathologie capillaire très rare.
Pathologie autosomique et génétique, la maladie Fanconi a emporté Nicolas et Fiona, deux des enfants d’Isabelle. Liée à un défaut de réparation de l’ADN, elle expose les malades à un risque élevé de leucémie et de cancer.
La thrombocytémie essentielle est une maladie du sang rare et largement méconnue. Pourtant, si elle n’est pas diagnostiquée à temps, elle peut avoir des conséquences importantes sur la santé. Explications.
Nous héritons tous à la naissance d’un capital génétique susceptible de comporter des anomalies. Certaines peuvent être anodines, d’autres générer des maladies inéluctables. Mais la plupart nous confèrent des fragilités contre lesquelles nous pouvons agir pour éviter la maladie.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) est une maladie d’origine génétique, qui résulte d’un dysfonctionnement du tissu conjonctif, et est plus fréquente qu’on ne le croit. Mais compte-tenu de la diversité des douleurs et des troubles qu’elle génère, son diagnostic s’avère compliqué à poser.
Cette maladie génétique fait l’objet d’un dépistage renforcé durant la grossesse avec l’arrivée de nouveaux tests, remboursés par la sécurité sociale depuis janvier 2019. Mais pour les parents qui décident d’accueillir cet enfant différent ou qui l’apprennent à la naissance, la vie n’est pas facile.
Bien qu’elle affecte 7% de la population mondiale, cette maladie héréditaire reste méconnue. On ne sait pas encore la guérir, mais ses complications peuvent être endiguées avec une bonne prise en charge médicale. Explications à l’occasion de la journée mondiale contre la drépanocytose, le 19 juin.
Cette maladie génétique, potentiellement mortelle, provoque l’augmentation du taux de fer dans le sang. D'où l'importance d'un dépistage précoce.
Depuis plus de 13 ans, Karen Aiach se bat contre la maladie de Sanfilippo Type A dont est atteinte sa fille, Ornella. Une maladie rare et encore incurable, qui a littéralement submergé sa vie.
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